神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：

1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

注意：一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。